引用元:ダウン症について語る

11 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:43:06.64 ID:SopztiIf0.net

立ったら書く。




21 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:43:39.02 ID:SopztiIf0.net

ダウン症が一番有名だけど、その他いろんな染色体異常の解説をしたいと思う。
障害児の親になりそうになってあれこれ調べているうちに興味出た素人。
ダウンについては特に擁護も偏見も無いと思ってる。
出生前診断は大賛成。
専門家がいれば間違いを直してもらえると嬉しい。




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31 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:44:48.53 ID:SopztiIf0.net

需要あるんかいな、まあいいや

要するに染色体異常、染色体起因障害ってのは、簡単に言うと
「染色体の構造に異常が出て障害が出る」もの。染色体そのものが
変異した訳じゃない。

学校で習ったと思うけど、生殖の際に自分の持つ遺伝子は減数分裂ってのをして、
それで配偶者の遺伝子とミックスされるんだけど、この時不分離なんかが起きて
構造に異常が出る。

一番有名なのは「ダウン症」。
これは第21番目の染色体が3本になっちゃうことで起こる。




4名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 11:45:41.43 ID:bcAPQyeri.net

なぜ顔つきが同じなのか?




61 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:47:19.74 ID:SopztiIf0.net

>>4
それはこの後にいろいろ出てくるけど、遺伝情報が過剰なぶん、
同じ容貌になりやすいというか
「顔の幅はこんなもん、ここの成長はこれくらい」っていう情報が
一部1、5倍になってるので、似たような印象になる…わかるかな…




51 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:45:42.08 ID:SopztiIf0.net

人間の染色体は46本。2n=46とかさ、学校で習ったと思うんだけど
これは父親23母親23を引き継いで46本の染色体になったって意味な。
で、染色体にはは大きさで順番に番号が振ってある。
大きい方から1~22、最後は性染色体。XXとかXYとか。

両親いずれかが減数分裂をした際、21番染色体が不分離を起こし、1-1と分かれずに
2-0みたいになっちゃって、で、2の方の卵子(精子)と正常な精子(卵子)
が受精すると合計で3本になる。

なんで21番ばっかり3本になるかっていうと、21番染色体って一番小さい染色体なのね。
番号順だと本当は22番が一番小さいはずなんだけど、付け間違えたらしいw




71 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:48:27.49 ID:SopztiIf0.net

続けます
小さいってことは、含まれている遺伝情報も少ない。
それゆえ、21番トリソミーは、「出生することができる」程度の障害なのな。

人体にとって23対ある染色体のうち、一本が3本になるってのは
相当なことな訳よ。

その部分が司る遺伝情報、酵素をこれくらい作りましょう、とか
こういう構造にしましょう、とか、そういった設計図が、そのまま
1.5倍になっちゃう。

多くは致死性で、実は流産のほとんどが、この染色体異常による、
そもそも生まれてくることのできない個体なん




8名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 11:48:40.02 ID:bcAPQyeri.net

>>61
なるほど、分からんwww




101 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:51:01.58 ID:SopztiIf0.net

容貌に関してはもう少しわかりやすい例を考えておくだよ…




91 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:49:28.58 ID:SopztiIf0.net

で、トリソミーはそれこそ全ての遺伝子で起こってる。
でもそれらは障害が重過ぎて、そもそも生まれて来れない。
ダウン症ですら、ほとんど流産しているらしい。でも、それらを
かいくぐって生まれてくる。
このあたりに「選ばれた子」「天使ちゃん」「使命がある」
的な思想が生まれる土壌がありそうな気がしないでもない。

あくまでも染色体の構造の異常による疾患なので、サルに近いとか進化してないとか
そもそも人間じゃないとかは全部違う。嘘っつーか、おもしろがってるだけ
だよね。
ダウン症のダウンは発見者の名前であってDownではない。綴り一緒だけど
「川崎病」が川崎市と関係ないのと一緒。




111 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:52:16.27 ID:SopztiIf0.net

ダウン症の主な症状は皆さんご存知の通り。
知的障害(中程度~個人差)
外表奇形(例の容貌だ)
あと、思春期にちょっと鬱っぽくなったりする。
合併奇形…これが一番問題になる。かなり高い確率で心疾患を持っており、
これが命に関わることが多い。
心疾患のせいで、以前は平均寿命30歳とか言われていた。
しかし最近は医学も進んでいるので大体のダウンの人は心疾患を根治させており、
ブリブリと長生きする。

もともと弱い個体で風邪なんかも引きやすくてそれでも60代ほどで亡くなるみたいだけど
しかし、この長生きってのは問題で、30~40代あたりから早期アルツハイマーを発症する
ことが多く、長生きしたぶんQOLを維持するのが難しくなるというか…




12名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 11:52:41.14 ID:bcAPQyeri.net

もしダウン症の男とダウン症の女の間に子供が生まれたらダウンである確率は跳ね上がるの?




141 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:56:14.39 ID:SopztiIf0.net

>>12
基本、ダウンの男性は不妊。女性もあんまりできないけど、産むと
1/2でダウンなんだそうだ。なんで、その組み合わせだと恐らく
妊娠に至らないか、出生できないかがほとんどだと思う。断言できないけど。




131 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:53:48.18 ID:SopztiIf0.net

あと、面白いことに、ダウンの人はガンになりにくい。それはもう
劇的になりにくい。ガン研究者は21番染色体に秘密があるのではと研究
しているそうだよ。

でも、なぜか白血病にはすごくなりやすい。




151 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:58:05.95 ID:SopztiIf0.net

染色体が3本になる「トリソミー」と呼ばれる染色体起因障害は他にもある。
次によく出生するのは18トリソミー。
18番染色体が3本。エドワード症候群というカッチョいい名前がついている。

これは数字が若いのでわかる通り、ダウン症よりもずっと重篤だ。
基本、ほとんど生まれてこれない。
そして運良く生まれてきても1年生存率10%という厳しさだ。でも、これはそもそも
致死性の障害ということで、治療もロクにして来なかったからという説もある。
最近じゃ、けっこう丈夫そうな18の子に心臓やらあれこれ手術したりして、それなりに
長生き(っても10歳とか)している子もいるにはいる。でもホントにまれ。




181 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 11:59:38.21 ID:SopztiIf0.net

臨床は、もう奇形のオンパレード。こりゃ生きてくのは難しいだろうなという。

低体重
重篤な心疾患
重篤な精神遅滞
特異な容貌
特徴的な手の握り方
揺り椅子状の足底まだまだたくさんあるよ!




16名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 11:59:12.71 ID:4YiTXVFtO.net

5q-についての話は出る?




191 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:02:07.76 ID:SopztiIf0.net

>>16
希少な染色体起因障害は少しだけ書いた。でもこれっていう書き方はしてない。
カワイイので大好きなコルネリア・デ・ランゲとか語りたいけどw





191 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:02:07.76 ID:SopztiIf0.net

>>16
希少な染色体起因障害は少しだけ書いた。でもこれっていう書き方はしてない。
カワイイので大好きなコルネリア・デ・ランゲとか語りたいけどw

>>17
見てる人イター!!嬉しいです。




201 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:03:16.19 ID:SopztiIf0.net

18の子は、大体、お腹の中にいる時に「育ってないなー」とチェックされ、
エコーなんかで特徴的なグーの手を指摘され、羊水検査で確定…ってことが多い。
その前にお腹の中で天使になっちゃう子もすごく多い。
よしんば生まれてもあんまり生きていけないので中期中絶の対象にもなりやすい。
それでも、1歳の壁を越えて元気に生きてる子もいるので見かけたら応援して
あげて欲しい。
奇形のオンパレードと書いたけど、ちっちゃくてポヤーっとした見た目
で個人的には全然キモくないというかむしろかわいい。




231 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:04:39.33 ID:SopztiIf0.net

で、18の次に多いのは13トリソミー。パトー症候群。
生存率は18番と変わらず。症状もけっこうカブってる。心疾患とか。
実際、羊水検査するまで18か13かわかんないな、ってことも多いらしい。

でも顔は全然違う。というか正直、個人差があるのとネットでもあまり
見ないというか18番よりも珍しいのでよくわからない。あ、でも
口唇口蓋裂の子が多いような
でも、特に女の子でけっこう長生きしている人も多い。




22名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 12:04:23.82 ID:bcAPQyeri.net

人間以外の動物でもダウン症があると聞いたことがある。それについての解説もあるとうれしい




261 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:07:36.21 ID:SopztiIf0.net

以上、フルトリソミーで出生できるのは3例だけ。
そう、それ以外のトリソミーは生きていけないのよ。たとえ受精しても
初期流産。なんで、いろいろ大変だろうけど生きていることを喜んで
生きて欲しいなと個人的には思う。

で、「フルトリソミー」でない「トリソミー」ってのがある。

>>22
全部読むとわかるけど、「ダウン症」ってのはあまたある染色体起因障害の
ひとつでしかないので、動物で染色体起因障害、何番かがフルトリソミーで
出生することはあるんだと思う。でも、それには「ダウン症」って名前は
つかないんじゃないかな。




25名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 12:06:28.99 ID:2wrfr0a20.net

染色体一つで人ってこんなに変わるもんなのか、生命の神秘って怖いね




27名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 12:09:01.66 ID:ks9qLZxs0.net

>>25
染色体一つでって中学、高校で何学んだんだよ…
知識の無さが恐ろしい




281 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:09:38.29 ID:SopztiIf0.net

まあ調べるのも面倒だし誰もしないと思うのでいいんじゃないかと。
自分が入院中に必死で調べた知識なので、できれば知らない人には
知って欲しいなあ、と。

続きます。「モザイク型」と呼ばれるトリソミー。
身体の染色体、全部が3本なんじゃなくて一部だけ3本というややこしいもの。
要するに受精卵になってから染色体の不分離が起こるとそうなる。
トリソミーになった染色体の割合で障害の程度が異なる。
要するにフルトリソミー(100%トリソミー)
モザイク型(40%トリソミー)ってなった場合、4割くらいの障害で済む…って
そんな簡単な話じゃないけど、要するにざっくりとはそういうことというか。

モザイクは、その割合で障害がすごく軽くなるので、例えば8番染色体トリソミー
のモザイクです、とかそういう子供は出生する。障害児だけど、でもけっこう元気。
ダウン症もいわゆる「軽いダウン症」という状態でいるにはいる。




291 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:11:26.83 ID:SopztiIf0.net

それから「転座型」
これは両親、いずれかの染色体に転座と呼ばれる染色体の構造異常があったという
こと。

すごく長くなっちゃうので簡単に説明すると、染色体がしかるべき場所に無くて、
あっちこっち入れ替わっちゃった人ってのがいる。
その人は「染色体の場所」がズレただけなので、身体の染色体の総量は変わらず。
なので健常。
ただし、そういう人が子供を作る時に問題が起こる。
減数分裂を正常に行えないのだ。なんで原因不明で何度も流産したり産んでも産んでも
障害児だったりということが起きる。遺伝っちゃ遺伝なんだけど、あくまで
「構造の異常」であって遺伝子そのものが悪い訳じゃないことを知って欲しい。




301 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:12:53.66 ID:SopztiIf0.net

そして、人は誰しも染色体にちょっとした
「エラー」を抱えているらしい。そのエラーの場所が問題ない場所なので、私たち
「健常者」はこうやってパソコンいじったりしている。
エラーってのは、簡単には、ちょっとこっちとあっちが引っ付いたとか、
軽く欠けてるとか、そんなの。
しかし、運悪くエラーが問題ある場所にある人はやっぱり障害者になる。




311 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:14:32.04 ID:SopztiIf0.net

欠けたり多かったり、入れ替わったり場所によっても症状はさまざま。
アンジェルマン症候群、猫なき症候群、プラダーウィリー症候群、
コルネリア・デ・ランゲ症候群、歌舞伎メーキャップ症候群、
…きりがない。名前も無ければ起因染色体が不明なもの、要するに
「病名はまだない」ってのもたーっくさん、ある。




44名も無き被検体774号+2014/10/13(月) 14:10:05.48 ID:CndNfBape

俺の子は>>31に書いてある症候群の内の一つだよ。
悲しい事もたくさんあったし、嬉しい事もたくさんあったよ




321 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:15:57.68 ID:SopztiIf0.net

で、ここまでは常染色体での話。
性染色体、要するに男女を決定するXとYさん。ここにもトリソミーやらモノソミーやら、
普通に起こる。

常染色体には人間が生きていく上で重要な情報が振られているが、性染色体は、乱暴な
言い方をすると、それほど命に直結しない情報しか入ってない。

なので、トリソミー(三本)もモノソミー(一本)もテトラソミー(4本)も
ペンタソミー(五本!!)も産まれる。
クラインフェルター症候群(XXY)とかターナー症候群(X0)とか、けっこう普通の
人として生活してて、それこそ一生気づかないことさえある。
これ読んでる人の中にもひとりくらいいるかもしれない、それくらい身近な話。




331 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:18:04.43 ID:SopztiIf0.net

何が言いたいかというと、すべて運。
どんな人も、ダウンに限らず障害を持って産まれたかもしれない。でもたまたま
運良く違った。
ダウンに偏見も擁護も無いけど、こんだけ医療も進んでそれなりに豊かになったんだし、
障害者くらい何とか世間で食わせてあげていきたいな、無理ならしょうがないけどね。
でも親の負担はほんとすごいので、羊水検査でわかる障害はバンバン検査して
あきらめることは全然悪いことじゃないとも思う。

とりあえず猿とか言うのは自分が
バカだと言ってるようなもんなんで、やめましょうね。
質問あれば受け付けます。




341 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:38:18.96 ID:SopztiIf0.net

伸びないのう…ダウン症はpgrしないと面白くないのかな
個人的には染色体起因のしょうがいってすごく興味深いんだけど
構造が違うだけで見た目も全然違ってくるのはすごいことだよね
親御さんの苦労は大変なものがあるしなるべく理解していきたい
まずは正しい知識と思ったんだけどね




35名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 12:53:39.10 ID:4YiTXVFtO.net

なんか面白くなりだした所で打ち切られた連載みたいな終わり方




361 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 12:58:32.46 ID:SopztiIf0.net

おおそうか
何を書いたら面白いんだろうか…ってかダウン症の何が分からないのかが
分からないんだよね。
容貌が似てるのは、例えば
「鼻が通常より1.5倍大きくて、口が1.5倍大きくて…」
みたいにすると、なんか全員似ているように見えて来ない??

ダウンの人は、そういった「容貌に関する情報が1.5倍」になっている
ことで似ている、ように見える。顔の真ん中が外側よりも成長しないので
真ん中に寄る、とか、そんなことの積み重ね。
よく見ると、それぞれ、それなりに親にも似てるんだよね。




37名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 13:08:08.74 ID:W9Qbq9VG0.net

1は、親になりそうだといってたけど、
出生前診断とか?




381 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 13:14:33.69 ID:SopztiIf0.net

>>37
あ、人がいた。嬉しい。
妊娠初期からトラブルの連続でずーっと入院してた。
早産流産リスクが高かったし羊水検査の話は無かったけど、こんなに
子供が育ってないってことは羊水検査でわからない障害じゃね??と
調べまくっていた。

子供は小さく早く産まれて入院したけど、今のところ何ともない。
でもNICUでいろんな子供を見て、ちょっと人生観というか障害児観は変わった。




39名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 13:34:42.55 ID:EFaHeWCY0.net

出産年齢との関係plz




401 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 13:40:48.24 ID:SopztiIf0.net

おおよ了解だ。

出産年齢が上がると染色体起因障害、要するにダウン症(だけじゃない全部)
の確率が上がるんだけど、これがいわゆる「羊水腐ってる」の認識につながっている。

その確率はホントにシャレにならないくらい上がる。
以下コピペ
20歳:1667分の1
30歳:952分の1
35歳:378分の1
40歳:106分の1
45歳:30分の1

ではなんで年齢が上がると染色体起因障害が増えるかというと、卵子の老化。
卵細胞ってのは、女性が産まれた時に身体に持っているまま、眠っている。
要するに、20歳で妊娠したなら卵も出来てから20年、40歳で妊娠した卵は、
出来てから40年経った卵ってこと。

古い卵は、どうしてもエラーが起きやすくなる。分裂時、不分離になって起こる
トリソミーが多くなるのも当然だよね。
なんで、「羊水が腐る」は間違い。正しくは「卵子が古くなる」です。




411 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 13:45:30.14 ID:SopztiIf0.net

ちなみに古くなるといえば男だって早く子供を作るに超したことはない。

統計上、父親の年齢が高いと自閉症になる率が高くなる。

ダウン症は、見た目障害児、しかも染色体の異常なんて絶望的だ!!
→産まれてみるとけっこうカワイイし素直な性格で場合によっては自立できたり
もする、そんなに悪くないなあ、ってことが多いのに対し、

五体満足な子供が産まれた!!あれ、何か様子がおかしい…なんだろなんだろ…
いやまさか…病院ではしばらく「様子を見ましょう」しか言われない…
→自閉症確定、やだもうショックだわ、

といった例がとても多い。ダウン症は産まれた時が一番の地獄で、あとは
楽になるとか言う人さえいる。どっちが大変ってもんじゃないとも思うけどね。




421 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:01:10.82 ID:SopztiIf0.net

あくまで「出生できる程度の障害がダウン症」っていうことなので、
それ以外の染色体異常も普通に起きている=出生できない

なので、年齢上がって妊娠しても、初期流産の確率がすごーく高い。
国によっては高齢妊婦は出生前診断必須のところもけっこうある。
やっぱりね、障害児はなにかと税金がかかるのでできれば避けたいんだよね。

日本は出生前診断を願い出ただけで人非人扱いする産院も多い。
ほんと間違ってると思うんだけどね
「どんな子供も受け入れてこそ母親」ってさアンタが育てるんじゃないでしょ
制度があるんだから気分良く受けさせてくれよと思う。

よく2chで「産む前にわかる障害児産んだんだから自己責任」「障害児産んだ
クソ」みたいな書き込みをみると本当に悲しい。

いろいろと止むに止まれぬ事情があることも知って欲しい。




46名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:12:02.55 ID:UpMEQdik0.net

さっき別スレでも書いたけれど、小中の同い年に知的障害の子がいた。ダウン症だけじゃなくて、色素の障害も持ってたので茶色い髪をしているかわいい子だったよ




491 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:20:15.04 ID:SopztiIf0.net

反応があると嬉しい。

>>46色素失調症というX染色体の病気があるけど、それかなあ。
でもダウン併発だと違うかな。





52名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:29:28.44 ID:UpMEQdik0.net

>>49
今日立て続けにスレを見て、同級生の事思い出したんですよね。あとその子は体臭がするとかで、香水使うことを認めてもらってた。茶髪に香水だから、先生が説明してたことを覚えてる。




551 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:34:19.55 ID:SopztiIf0.net

>>52
フェニルケトンとかかなあ、ちょっとわからないです。すみません。
でも、先生がちゃんと説明してくれるのはいい環境ですね。





47名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:15:49.27 ID:btcGqJdL0.net

ここにこうしてスレ立てしてくれた事で今までダウン症に対して興味関心のなかった人たちのダウン症に対する見方が変わる事もあるだろう




491 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:20:15.04 ID:SopztiIf0.net

>>47
ありがとう。嬉しい。私自身は実はダウン症に縁もゆかりも無いんだよね。
でも、あれこれ調べるとダウン症は数ある染色体起因障害のほんの一部で
人数多くて見た目が目立つからってあれこれ言われ過ぎだろうと思ったので
こういうことをしている。
目立つってことはそれだけ自立しているってことでもあるんだけどね。




451 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:11:40.35 ID:SopztiIf0.net

出生前診断について書こうかな。
ご存知のようにダウン症をはじめとする一部染色体起因障害は、産む前に
わかる。
具体的には、上記にあるダウン症候群(21トリソミー)、エドワード症候群
(18トリソミー)、パトー症候群(13トリソミー)の、フルトリソミー。

モザイク型はわかんない。たまたま取った細胞が標準型で、安心して
産んだらモザイクだった、なんてことはけっこうある。

昔は血液検査や絨毛採取、いわゆるトリプルテスト、クアトロマーカー
と言われる検査をまずやってた。
これはあくまで「予測値」というか、確率を出すものなので、母体の年齢が
高いとそれだけでけっこうな高確率が出てしまうもの。




481 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:16:05.49 ID:SopztiIf0.net

いわゆるクワトロで確率高くてあれこれ騒いでいたのが東尾理子。
そりゃその年齢じゃそれなりに確率上がるよ。確定診断する前に
「ダウンでも受け入れます!!」ってバカじゃねーの??と思っていた人も多い
はず。

で、確率が高いので確定しましょう、となった場合、
「羊水検査」に進む。

羊水を直接、針を刺して抜いて調べる検査。確定診断(モザイク除く)になる。
ただし少々の流産リスクがある。

最近出たのが新型出生前診断。これはなんとなんと血液検査だけで99%くらい
わかる!これはすごい!!

けど、やっぱり人権団体とか面倒な人があれこれ言いだして、日本では
よっぽどのことが無い限り受けられないんだなあ。おかしな話だよなあ。




50名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:24:27.71 ID:4YiTXVFtO.net

最近は次世代使って出生前検査できるんだよな




511 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:28:42.56 ID:SopztiIf0.net

>>50
そうです。できます。ってか世界中でやってます。
日本だとほんっとに一部の病院で、リスクが高いと医者が認めた人、みたいな
ハードルが高い検査になっています。
母体年齢に加えて過去に染色体異常児を妊娠した、とかね。

なので、最近では中国とかアメリカの民間会社に血液を送って調べてもらうって
いうサービスまで出てきているらしい。日本で気軽に受けさせてくれよ~




53名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:29:48.86 ID:AAs8Lwgn0.net

全部読んだ。
面白いよ。
大学の講義で習ったことと一致しているので、間違っていないと思う。
続けてほしい。




551 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:34:19.55 ID:SopztiIf0.net

>>53
ありがとうございます。素人なんで間違ってるところがあればぜひ指摘して
ください。




541 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:31:13.09 ID:SopztiIf0.net

まあ何が言いたいかというと、たとえ検査でわかるダウン症でも、実際に
検査を受けるのはすごく大変で病院でいい顔されず、費用もバカ高くてですね、
(羊水検査は病院によって違うけど10万くらいかかったりする!)

調べないで産んだバカみたいに責めるのは酷ではないでしょうか、と
いうことです。
そしてもっと気軽に検査が受けられるような社会になって欲しいと思います。




59名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:45:09.51 ID:EFaHeWCY0.net

>>54
10万は個人で払うには高いけど、
実際にかかってる時間とか手間を考えると
しょうがないレベルかと。




621 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:50:37.97 ID:SopztiIf0.net

>>59
私も今後を考えると絶対に受けるべき検査と思う。
でもさ、1/800でダウンの可能性です。調べますか。でもあなた若いから
大丈夫だよ、そんな覚悟で母親になれるの??流産の可能性もあるのよ
なんて下手すると説教されたり
そして入院させられたり

…ちょっとね、ハードルが高くてこれを受けなかった!!と責めるのは
酷だと思うのです。

なんで、もっと気軽で簡単な新型出生前診断が普通に受けられるように
なるといいな、と思うのです。




65名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 15:05:46.35 ID:EFaHeWCY0.net

>>62
新型検査の実際の値段って、どのくらいか出てるのですか?




671 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 15:09:50.81 ID:SopztiIf0.net

>>65
確か羊水検査よりも高いはず。20万くらい。でもそれは保険がきかないから。
保険適用にして欲しいですね。ってか、もっと実施してる病院を増やしてー!
積極的に勧めてー!!




56名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:34:56.73 ID:g9og/NOD0.net

女の人だよね?
不妊治療ってエラー起きやすいの?




581 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:42:47.71 ID:SopztiIf0.net

>>56
はい、女です。

不妊治療は、ヤバいんじゃね?という説も根強くある。
卵子と精子を受精させて「培養液」の中で育てるんだけど、その培養液には
あれこれ秘密があって治療院の成績はその配合で決まるんだといった
オカルトめいた話すらある。だからそんな化学薬品で卵は大丈夫なの?
という話。
実際、統計上の障害児確率は変わらなかったんじゃないかな…すみません知識
ここまでです。

が、受精卵を身体に戻す前に「着床前診断」というのができる。
要するに子宮に戻す前の卵の状態で、染色体異常を持った卵を仕分けることが
できるのです。

なんで、エラーが起きやすくても、そのエラーを取り除くことができることもある。




60名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:47:45.33 ID:g9og/NOD0.net

>>58
そうなんだ
職場の人で不妊治療やってる人いるんだよね
どちらも40代前半らしいが
苦労してる分生まれてほしいなぁと思う反面
エラーになったらどうするんだろうと心配

あなたはまだ子供いないよね
自分の子は検査するつもり?




631 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 14:53:41.98 ID:SopztiIf0.net

>>60
子供はいます。妊娠は割と簡単だったけど、産まれるまではそれはもう
苦労して死にかけて何とか産まれてくれました。が、私の身体の事情で
次の子供は望めないのでこの子を大切にしたいと思います。

実際、妊娠した時に出生前診断の案内を受けましたが、
「まだ若いし必要ないと思うけど、決まりなので…」という非常に消極的な
紹介に留まっていましたね。
当然受けなかったのですが、今考えると受けておくべきだったと思います。




64名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 14:58:23.19 ID:g9og/NOD0.net

>>63
自分の子が健常であることをどう思う?

あなたのこの知り得た知識というか
調べ上げていく過程が
誰かのためになると思うと嬉しい?
それとも開けてはいけない箱を開けた気分?




661 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 15:05:57.31 ID:SopztiIf0.net

>>64
実際、うちの子も「今のところ健常」という以外、無いと思っている。
普通の子供の半分くらいで産まれたので、かなり覚悟を持っていた。
それでも生きて産まれてくれただけで本当にありがたかったし。

NICUではバンバン赤ちゃんが死んじゃう。本当に恐ろしい光景だった。
うちの子よりもずっと健康そうな子に障害が見つかったりもした。

調べていく過程で感じたのは、「健常と障害者の壁はすっごく薄い」ということ。
私も明日、車にはねられれば障害者、子供も染色体がちょっとずれれば障害児。

毎日生きて行くのが怖いと思ったことさえあります。
それでも生きていかなきゃならないので、その為には障害そのものの知識を
蓄えることが近道なのかなあ、と思って調べ始めた。
で、こういう言い方は不謹慎かと思うけど、染色体って面白いなあ、という
のもあってせっかくなんでここに晒している。

開けるまではとても怖い箱だったけど、箱を眺めて怖がってるよりも
バンバン開けちゃって中身を理解すると、みんなも「ダウン症はサル」とか
言わなくなるんじゃないかな。




68名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 15:14:42.73 ID:g9og/NOD0.net

>>66
そうか
そこまで理解してるんだ

じゃあ自分の身に障害者の親って
運命が降ってきても受け入れる、と

あなたは二人目作らないんだよね
じゃあどこに落ちるんだろう




691 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 15:21:11.28 ID:SopztiIf0.net

>>68
作らないというより、作れない。本当は欲しいけど、無理なもんは無理だしな。

でもそんな奇麗事ばかりじゃないと思う。
実際、1歳半検診(自閉症なんか、ここでたいがい引っかかる)の前の日は
怖くて怖くてゲーゲー吐いてたしw

三歳児検診(ここで引っかからなかったら大体、大丈夫)の時は、
「はーい終了です」って保健師さんに言われたとたん大泣きしたし。
やっぱり健常で良かったと強く思った。

それでもNICUで出会ったお友達や息子に優しくしてくれたダウンのお姉ちゃん
を否定したくないというかやっぱり大切に思っている。

障害児を強く否定する心理の中には、
「子供が障害を持って苦労するのが可哀想」というのと
「障害児の親になるのが自分が嫌」の2種類があるのかな、と思う。

私は「子供に障害があるのは嫌」とは思うけど、でも
「障害児の親になるのは嫌」とは思いたくないな、とは思っている。
奇麗事だけど。




96名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/14(火) 13:51:53.38 ID:qlpwSZME0.net

>>69
>は「子供に障害があるのは嫌」とは思うけど、でも
>「障害児の親になるのは嫌」とは思いたくない

これは本当に多くの親御さんが感じていることだと思う




981 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/14(火) 17:30:00.15 ID:I+F+4D3+0.net

>>96
それは本当にそうだな、と思う。でも実際に、「お腹の子供が育っていない」
と言われた時は、今後の人生が障害児育児に費やされるのか、という事も
とても怖かった。今考えると本当に情けない、覚悟の無い親だったと思うのだけど。
紆余曲折あって、今では息子が生きていればいいや、と心の底から思っている。





721 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 16:05:28.81 ID:SopztiIf0.net

さて、落ち着きましたね
ちょっと外れます。需要ないようでしたら落としてください。
楽しかったです。
残ってたらまた書きます。
希少染色体起因障害とか、まだまだネタはあるんですよ!ダウンから外れて
きちゃったけど…




73名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 16:12:52.91 ID:PvbL5Gq70.net

ダウン症関係ないんだけど、以前産婦人科で働いて居た時不妊治療に来てた奥様の
染色体検査の結果がXYだった。
素人だから他にも異常があったかどうかはわからないけどXYは同じ検査を2.3回やってたから間違いない。
スラリとした美人でスタイル抜群、両性具有でもない。
どこからどう見ても女性だったけど生理は無かったらしい。
医者は染色体に少し問題があるので子宮などに影響があるから治療付加、と言うことをやさしくやさしく言っていた。
どういう病名が付くのだろうか、ずいぶん前の話だけど気になる。




741 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 16:21:00.77 ID:SopztiIf0.net

おっと出がけに見つけたのでこれだけ

>>73
XYで表現型が女性になる疾病はいくつかあります。アンドロゲン不応症候群とか
当然、不妊ですが性自認が女性であれば、そのまま女性として生きていくことが
多いのではないでしょうか。気の毒な話ではありますよね。

染色体での性、表現型としての性、心の性、これらが一致してない人は案外
多いようですね。




86名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 19:58:33.36 ID:PvbL5Gq70.net

73です。
詳しいお話ありがとうございました。長年の謎が解けてすっきりしました。
あの時の奥様は先生が詳しい病名を言ってなかったのでたぶん知らないままだと思います。
知らない方が良いこともあるのでしょう。




871 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 20:53:09.39 ID:SopztiIf0.net

>>86
昔は治らない疾患に関しては告知しないことも多かったみたいです。
現在は、本人に状況を知る権利があるのでは…という考え方が多くなり、
そういった場合もきちんと説明する病院が多いようです。




821 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 19:17:42.72 ID:SopztiIf0.net

ええと、では知っている限りの不妊治療と染色体異常について、という観点で
書いてみる。

上にも書いたけど、本人には何の問題も無く、全くの健常だけど、染色体だけ
ちょっと構造が変わってしまっている人、というのがいる。

転座と言われているんだけど、どっかの染色体がまるっと入れ替わっていたり、
どっか欠けたりそのまま引っ付いたり。ロバートソン転座とか非常に多くて、
いわゆる「染色体異常による不妊」は大体これだったりする。

とてもざっくりと説明します。
持っている染色体を半分にして(減数分裂)配偶者と合わせてひとりの
人間に足りる染色体にする組み合わせは、8種類。

うち、産まれてこれる組み合わせは2種類。(正常と保因者)、要するに
1/4。3/4は、産まれても障害児、転座の場所によっては致死性で、まったく
出生に至らないという結果になる。

これはどっちの配偶子でも起こるので、父ちゃん母ちゃん、どっちに原因が
あっても同じ。




831 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 19:24:00.35 ID:SopztiIf0.net

この事はけっこう問題を起こす。
不妊の原因がどっちなのよ??というのは嫁姑問題を含め、古今東西あれこれ
火種のもとな訳だけど、医者によっては「ロバートソン転座ですよ、でも
両親どっちかは教えません」という主義のところまである。

これはこれでどうなんだとも思うけど、責め合わないための気遣いなのかな。

よくある原因不明の不妊で、で、相手を替えたらあっさり妊娠した、なんてのも
これが多いのかもしれない。

もちろん今では、ちゃんと調べればわかるんですが、何度も不妊治療にトライしつつ
あまりに流産が多い、と。では調べましょうか、みたいな流れなので何年も何万も
無駄にしたよーという例も多い。




841 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 19:30:17.76 ID:SopztiIf0.net

では、自分(配偶者)が転座保因者であった場合、どうするか。

何度も妊娠にチャレンジする、それも方法です。1/4だけど、生まれることもある。
しかしそれは嫁の心身の負担が大き過ぎますね。

そこで行われるのが、上記にもある「着床前診断」受精卵を作って、染色体を検査して、
正常型のだけ戻す、というもの。

これでずいぶんと転座保因者が子供を授かっているようです。
昔では考えられない方法ですが、素直に医学の進歩は素晴らしい、と思います。




75名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 16:23:29.95 ID:O0FlE3AKi.net

お疲れさん。

つい先週、ダウンの子を産んで良いか産むべきでないか、というサイトを読んだので、興味深く読ませていただいた。

ダウン症の子は天使、とか言うけど、実態としてレベルは多岐に渡り、性衝動や下の世話など成長するに連れて手に負えなくなる症状も多いようだからね。

うちの子はダウン症ではなかったけれど、VSDを持って生まれたから、出生前検査で異常は無かったとはいえ正直心配もあった。

今では欠損部も閉じて、元気な小5に育ってくれて、ここまではほっとしているよ。




801 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 18:58:13.51 ID:SopztiIf0.net

お、まだ残ってた。

>>75
心臓はね、ほんと多かった。NICUでもPICUでも心臓の子ばっかり。
でも根治もすること多くて喜びもたくさんあった。
塞がって良かったですね。

おっしゃる通り、ダウン症は思春期の問題や、頑固な性格、決して
軽くはない知的障害…と、きれい事で済まされない問題もたくさんあって、
難しいと思う。それでもまだ自立の可能性もある疾患なので、悲観すること
なく毎日を過ごして欲しいなと勝手に思っている。





8574@\(^o^)/2014/10/13(月) 19:54:16.37 ID:VEqZmobN0.net

>>80
やぁ、返信ありがとう。
ある程度より穴が大きいと、塞ぐのにカテーテル手術が必要になるね。
うちの娘は、判断の境目くらいにあったけど、手術なしで塞がってくれたよ。

転座なんだけど、配偶者も気づいてないことってあるよね?
実際結婚して、子供産んでみたら障害児が生まれてきて、調査の結果わかったとか。
死産ならまだしも、生きて産まれちゃうと大変だよな・・・




871 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 20:53:09.39 ID:SopztiIf0.net

転座は何の症状も無いからね、そりゃ本人も気づかないよね。
実際、障害児が産まれて発覚して、で、次の妊娠の時は着床前診断、ってことも
多いし。
羊水検査を一番行ってるのはダウン症の親だって話すらある。
二人目は絶対にダウンじゃ困ると。





76名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 16:45:08.51 ID:3uEEJE2b0.net

ダウン症を始めとした障害に、天使やら美化した言い方はあまり理解できないなぁ
そう考えなきゃ親の精神がギリギリだったんかな
あと24時間テレビ的な無理矢理障害児を持ってきて、「こんなに頑張ってますよー!」ってのはちょっと見てて痛々しすぎる。最近それが酷い気がするわ




801 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 18:58:13.51 ID:SopztiIf0.net

>>76
私もその趣旨に賛成。
ダウン症はサルでもなければ天使でもなく、「ダウン症」なんだと思う。
極端な美化も、結局は「差別」なんだと思う。
自分の子供を天使だと思うのは勝手だけど、だからといって他人が出生前診断を
受けることを否定はしないで欲しいなと思う。




77名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 18:27:47.08 ID:TyQLHk4a0.net

めっちゃわかりやすい。
ありがとう。読みやすかった。
私も染色体異常はとても興味ある。
特に不妊治療とか!




811 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 19:02:22.29 ID:SopztiIf0.net

>>77
ありがとう。不妊治療は私も受けたことが無くて、あくまでも伝聞だけど
知ってる限りは書いてみる。
これを言うとアレなんだけど、NICUは不妊治療を受けて授かった子供がすごく
多かった。偶然かもしれないし、不妊治療を受けている=高齢出産が多い、
ってことで、必ずしも不妊治療のせいではないと思うんだけどね。
でもやはり授かりにくい身体に命を宿すのはリスクなのかな、とは感じた。
あくまでも感想で医学的根拠は無いんだけどね。





88名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/14(火) 00:40:12.64 ID:EncpMyMU0.net

>>81
IVFで授かる人は何かしら切迫流産が多い。何でだろうか。
採卵していい卵、精子を顕微鏡授精させて、それでも切迫流産?って感じだ。
不育の人も染色体異常なのか?
産婦人科でもとても奥が深い。




891 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/14(火) 06:07:30.94 ID:I+F+4D3+0.net

>>88
ほんとそれ不思議。
いわゆる普通の低出生体重児というか、早産児にすごく多かった。
体感としては1/3くらいは何らかの治療を受けていた印象。

息子が入院してた病院は不育症をやってたから…ってのを考慮しても
高い確率。
あと、母体年齢は本当に高かった。なんだかんだで不妊治療も高齢もリスク
なんだと思う。
やっぱり低出生体重児のお母さん、「治療のせいなんですかね、病院じゃ関係
ないって言われたんですけど…」と話していた。
これだけ多けりゃそりゃそう思うよね。そして現場では建前として関係ないと
言いはっている。




90名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/14(火) 07:24:33.01 ID:0ol6N6OM0.net

>>89
低体重多いんだ。切迫の人しか見てないから、産後はあまり見ないんだ。Nにいたらわかるんだろうけど、Nでは働きたくない。。
高齢は大いに関係してるよ。
原因はやっぱ、卵子の高齢化かなー
男性因子も1/3程あるし、妊娠って難しいんだ。




921 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/14(火) 10:30:28.91 ID:I+F+4D3+0.net

>>90
多かった。私も産科にずっと入院してたけど、その頃から高齢だなあ、
不妊治療が多いなあ、と思っていた。
Nは独特だとも言いますよね。私のいた産科からは希望してNに移った人がいたけど
珍しいのかな





79名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/13(月) 18:40:33.30 ID:iJWnYSaw0.net

ダウン症同士の恋愛・結婚というのはあるのだろうか?
そして成立するものか?




811 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/13(月) 19:02:22.29 ID:SopztiIf0.net

>>79
確か海外でニュースになっていたと思う。
周囲の力を借りて生活しているらしい。でもさすがに避妊には気を使っている
みたい。授かっても育てるのは難しいでしょうしね。




91名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/14(火) 07:51:20.33 ID:oLKLXM9g0.net

XXYの男は猟奇殺人を起こしやすくなるというのを昔本かなんかで読んだけどどうなんかね?
異常犯罪者の多くが染色体異常で一括りにするのは良くないとは思うけどさ




921 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/14(火) 10:30:28.91 ID:I+F+4D3+0.net

>>91
それも有名な話ですね。でも結局は検査の間違いだったとの話もあるしよくわからない。
今では一応、関係ないとの結論に至っているはず。




93名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/14(火) 10:31:09.69 ID:1Pw7WjCf0.net

俺もいつか親になるかもしれないし
参考にさせてもらう




991 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/14(火) 17:53:23.36 ID:I+F+4D3+0.net

さて、まだまだ語りますよ。需要は気にしなーい。

では、ダウン症の人の特徴というか臨床を知っている限り、詳しく書くよ!
これは差別も美化もせず、「ダウン症」を知ってもらうために大切なことだと
思うので。ゆっくりいきます。

妊娠、出産の話も出てきますので、まずは周産期(妊娠出産まわりの総称)
の基礎基礎知識。

妊娠して告げられる、いわゆる予定日は40週。現在では「○○ヶ月」という言い方はせず、
○○w(週)○○d(日)という数え方をします。

11wまでが妊娠初期、22wまでが中期。胎児と赤ちゃんの境目は、22wなので、これを
超えると中絶できません。中期中絶の場合は死産届けも火葬も必要です。

で、22w以降はうっかり産まれてしまえば救命の努力がなされます。
実際はかなり厳しいですが、助かることもあります。

自分のことでアレですが、うちの息子がうっかり出そうになった時、
24w推定体重400g、半分は亡くなり、助かったとしても残り半分には重篤な
障害が残ると言われました。そんくらい厳しい。

で、37wからは「正期産」正常に産まれてよい時期。42w以降は過期妊娠。
なんで、予定日より2週間早産だったの~というのは間違い。全然正常。

2500g~3000gが普通の赤ちゃん。
それ以下の体重だと「低出生体重児」1500g以下だと、「極低出生体重児」
1000g以下だと、「超低出生体重児」。

現場で言われている根拠の薄い話として、
「命の心配は1000gから、障害の心配は1500gから」みたいな雰囲気でした。
あくまで印象です。医学ってすごい!400gだった子供が障害無く生き残ってたりも
します。
おっとなかなかダウンの話にならないw




100名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/14(火) 18:10:23.78 ID:9KqoDk1y0.net

>>99
基礎が大事だからw続けて\(^o^)/




1011 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/14(火) 20:42:11.47 ID:I+F+4D3+0.net

妊娠出産の流れで語ってみましょうか。
まずは、生理が来ないな、心当たりがあるな、そんな時に妊娠検査薬なんか使って、
おやまあ妊娠だよ、となった場合でも、当たり前ですが産婦人科に行って妊娠を確定
してもらわなければなりません。

妊娠の確定に必要なのは、心拍の確認。大体、6週あたりでしょうか。
ここで確認できないと、流産しちゃったりもします。また、心拍が確認できても
弱かったりするとあぶない。心拍がちゃんと確認できれば、大体、安心。

妊娠全体の流産率は、15%。意外と高いのです。で、心拍確認後は5%。

ちなみに、12週未満の流産の原因は、ほとんどが染色体異常によるものと
考えられています。

ここから先は、ひょっとすると自治体によって違うかもしれない
とりあえず、東京都下のとある市の場合

さて心拍が確認できました。「役所に行って母子手帳をもらってきてください」
と言われます。で、役所に行くと、「妊娠届け」的なものを書かされます。
「妊娠中の生活」「栄養ガイド」「ひとりで悩まないで」みたいな小冊子を
ドッサリ、そして母子手帳をくれます。
そして、ここで母子手帳よりも大切かもしれないものも受け取ります。

「妊娠健康診査受診票」
要するに妊婦検診のお金を助成してもらえる訳です。この紙がないと
自費になっちゃうのかな。最初にドーンとまとめてくれます。

ちなみに妊婦検診の間隔と項目は予め決まっています。
・妊娠初期から予定日を決定するまで;1~2週毎
・予定日を決定する頃から23週まで;4週毎
・24週から35週まで;2週毎
・36週から分娩まで;1週毎

この中で、エコーやら血液検査やらもやっていきます。
やっとダウンに近づいてきました。




1021 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/14(火) 23:01:15.04 ID:I+F+4D3+0.net

うわ、もうまとめになってる!すごいね、びっくりした。
ここではあんまり反応が無いwので、まとめの感想は嬉しかった。
ありがとうございます。

続きます。
で、妊婦検診にルンルンのオエオエ(つわり)と向かう訳ですが、
妊娠初期の段階で、血液検査(HIVとか風疹の抗体とか調べる)などと共に、
どっかでエコー(超音波検査)を一回やります。

ここで、何かある場合、「おや、これは…」とか言われる場合があります。

一番有名なのは、NTと呼ばれる胎児頚部浮腫。
要するに「首の後ろの浮腫(むくみ)」。普通の赤ちゃんでも浮腫む場所
なんですが、ここが標準より厚く、12w以降、浮腫が引かない場合、
ダウン症の確率が上がるのだそうです。
理由はよくわかりませんが、循環の問題だとか

それと、鼻の骨。ここがあんまり見えないとか、
全体にちょっと発育不全とか、大腿骨が短い、要するに短足とか、
手足が短い、という風に言われる場合も多いです。
それと、小指の欠損とか、心疾患を持っている場合も多いので、心臓の動きだとか
そのあたりで「おや」と言われる場合がある、と。

でも、大体NTで判断されている気がします。

しかし、そもそもエコーはすごく技術的に難しく、大したことない腕前の無い医者が
見てもNTなんてわかんないぜ!という説もあります。よくわかりません。
でも一応、NTで「おや、これは」と言われたということで次に進みます。

すみません酒飲んじゃったので今日はここまで
需要が無ければ落としてください。
明日あれば続きを頑張ります。




1031 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 09:32:52.34 ID:NOrwQq/j0.net

残ってたのでしつこく続きます。

そうそう、エコーで「おや?」と言われても言われなくても、年齢も心配なのでとりあえず
ダウン症の検査的なものを受けようかな~なんて軽く考えている高齢出産妊婦がいたとして
(当時の私ですね)、産院からはこんな扱いを受けます。

まずは「高齢出産」とは??
定義として「35歳から」になっています。いわゆるマル高ですね。しかし、現場では、あんまり
高齢って言っちゃイケナイのよ的な雰囲気が漂っており、出産年齢が37歳だった私が、
「やっぱり高齢はリスクが高いですね」などと言おうものなら、
「何言ってるんですか!1さんなんて全然若いですよ!」とか言われちゃうのです。
そのくせカルテにはしっかりと「高」の文字があって、チラッと見えたので、あ、今でも
書いてあるんですねーと普通に言ったらすげえ勢いで慌てていた。

高齢出産に高齢出産って言うのは差別でも何でもないし、指摘して怒る妊婦はそっちがおかしい。
むしろ出産年齢に対する油断につながってしまうので、もっと「高齢だから気をつけて!!」って
病院が強く言える環境を作るべきだな、と思うのです。

で、35歳以上の妊婦には、以下の検査の案内をされます。
「一応ね、まだ若いから必要無いと思うけどね~」
羊水検査
絨毛検査
母体血清マーカー
こんな事が書いてある冊子をもらった覚えがあります。
あくまでも「必要無いでしょ?」という風に案内されました。
要するに「興味を持ってもらいたくないのよ」ということでしょうか。




105名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/15(水) 11:54:44.06 ID:Ke34yITV0.net

妊娠15週目の私にはタイムリーなスレ




1111 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 22:44:14.29 ID:NOrwQq/j0.net

>>105
当時、私も情報が少なくて苦労したので、そのぶんたくさんの人がラクして
あれこれ知れるといいな、と思って書いてます。





107名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/15(水) 13:18:49.44 ID:YpSlQE4I0.net

とても興味深く読ませてもらいました
いつまでも日本が障害者を保護出来る程度には豊かだといいな
無知からくる偏見や差別も少しでも無くなるといいですね




1111 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 22:44:14.29 ID:NOrwQq/j0.net

>>107
私自身はダウンに縁もゆかりもないんですけどね、成熟した社会としては、
イキモノである人間の抱えるリスク「染色体のエラー」をちゃんと抱えて欲しい、
そうあるべきだし義務だとも思ってます。食うに食えない社会じゃ難しいでしょうけど。





109名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/15(水) 15:35:00.53 ID:8Ij/y7hJ0.net

染色体異常が怖くて子供なんていらんって思ってたけど、新型出生前診断なんてあるのな
でも35歳以上か
やっぱダメだな




1111 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 22:44:14.29 ID:NOrwQq/j0.net

>>109
新型はまだまだハードル高いけど、どっちにしても確定診断は羊水検査しかないのです。
ちゃんと探せばイヤミも言わずにやってくれる病院もあるので大丈夫ですよ。





110名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/15(水) 17:06:10.72 ID:KDOH11sg0.net

卵子が不育のために妊娠できなかった自分にはなにかしらの遺伝子疾患があるんだろう、とずっと思っていたからすごく納得している
おそらく微々たるエラーのところに引っ掛かるんだろうな




1111 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 22:44:14.29 ID:NOrwQq/j0.net

>>110
不育症は、まだまだわからないことが多いみたいですね。
凝固異常が多い印象だけど、検査はされましたか?現在、ヘパリン自己注射などで
普通に子供を授かる方も多いですよ。
もしくは染色体の異常であれば着床前診断ですかね。


さて、続きをいくよ!なんかほんといつ終わるんだかのペースです。




115名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/15(水) 23:49:01.68 ID:KDOH11sg0.net

>>111
まさにその注射で授かりました
いや詳しくは先生にお任せで、自分自身あんまり分かってないんだけれども
失陥のある自分が子を成して、その子がさらに子を成せるかどうかが目下の不安なんだけどそれはスレチですね
お話しされていること、知識のない自分にも非常に興味深い内容です
楽しく拝見しています




1171 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/16(木) 15:42:27.16 ID:Mwo4z+Ll0.net

>>115
不育症は病院も限られていますよね。
どっか悪いというよりも「体質」みたいなものなので、ヘパリンでも
アスピリンでもバンバン使ってどんどん産んじゃえと個人的には思ってます。
遺伝子組み換えまで使う不妊治療とか研究されてますが、それよかよっぽど自然かと。
不育症自体、あまり知られていないので、知識としてもっと広がるといいですよね。





1121 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 22:51:46.77 ID:NOrwQq/j0.net

「うわっ、…私の赤ちゃん、NT厚過ぎ…??」
こんなことになった所まででしたね。

で、そんなこんなで気軽かつ病院にもあまり嫌な顔をされずに行える検査でもしましょうかと
なり、まず受けさせられるのは、
「母体血清マーカー」。
主に21トリソミー(ダウン症)、18トリソミー、13トリソミー。
それから二分脊椎という先天性の病気や無脳症なんかもわかったり、わからんかったり。

15w~21wまでの妊婦さんが受けられます。が、結果が出るまで2週間くらいかかるので、
先天性疾患があったら中絶する!と決意しているのであればマジ急いでーという。
費用は1~2万円らしいです。

突然出てきました二分脊椎。これもかなり頻度の高い先天性疾患です。
脊椎がうまく作られない疾患です。背骨のどっかが折れて飛び出しているような
状態で産まれてくるって言ったらいいのかな。
症状は場所によってさまざま。
全然歩けないよ、という人から何ともないレベルの人まで。
水頭症やてんかんを併発することもあります。
妊娠初期に葉酸を摂ることでリスクを減らせます。

症状によりますが、知的障害を持たない場合も多く、予後も良いのですが、やはり
妊娠初期に判明した場合、中絶を決意する人も多いみたいです。




1131 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 23:08:13.30 ID:NOrwQq/j0.net

ますますクッソつまらなくなるよ!
どーでもいいところはスルーしよう!

閑話休題。
で、「母体血清マーカー」。
血液検査。血液中の胎児由来のホルモン値とかいろいろ調べて、その値がどれぐらい
標準から外れているかを調べるもの。

AFP…胎児由来ホルモン。胎児に何かある場合、高くなったり低くなったり。
染色体異常の場合、低く
開放性神経管奇形(二分脊椎、無脳症)の場合、高くなるようです。

hCG…胎盤由来ホルモン。これが高いとダウン症、低いと18Tを疑われます。

UE3…胎児と胎盤で生成されるエストロゲン。これが低いと先天性疾患が疑われます。

上記3つを調べる検査を
「トリプルマーカー」と言います。

そして上記3つに加え、
Inhibin-A…胎盤と卵巣で生成されるホルモン。ダウン症だと高く、18Tだと低くなります。

以上4種類を調べる検査を「クアトロ」といいます。

ここで大切なのは、これはあくまでも「確率」を算出するもの。
母体年齢を考慮したうえ、平均から外れた数値で計算されるのですが、
あくまでも「可能性」を求めるもので、確定診断には至りません。

いくら確率が高くてもいきなり中絶!!とか早まらないように。
たまーにそんなバカの体験談をネットで見つけて鬱になったりします。
エコー写真でNT自己判断して中絶とか。バカ。
でもある意味、妊娠中の不安定な時期に無駄な知識が邪魔をして病んじゃったって
ことなのかな~とも思います。




1141 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/15(水) 23:30:40.94 ID:NOrwQq/j0.net

では、他にどんな検査があるのでしょうか。
上記にあるエコーを、資格保持者がすっげえ細かくチェックする胎児ドッグ、さらに、それに
血清マーカー等を組み合わせて、より詳細に確率を出すような事もやっています。
すごーく病院が限られていますけど。

でも、それらはあくまでも「確率」を出すことには変わりません。
(新型出生前診断はややこしいので後述します)

さて、クアトロなんか受けたりして、けっこうな高確率が出たとします。
ヤバイヨーヤバイヨーとなった場合、とりあえず確定診断が欲しいところです。

確定診断が出る検査は以下のふたつ。

絨毛検査
羊水検査

これはどっちもどっち、メリットとデメリットがあります。
より一般的なのは羊水検査。理由はこれから説明するよ!





116名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/16(木) 09:23:46.40 ID:v5+Ey72ni.net

高齢妊娠なので来月絨毛検査を受けようと思っている者です
詳しくてわかりやすいですね 続きを楽しみにしてます。




1171 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/16(木) 15:42:27.16 ID:Mwo4z+Ll0.net

>>116
これから説明するつもりですが、絨毛検査の方が熟考できる時間が稼げていいなと
思います。が、やってる病院が少ないようですね。
よい結果が得られることを祈っています。





1181 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/16(木) 17:15:01.27 ID:Mwo4z+Ll0.net

まずは便宜上、羊水検査から解説します。

羊水検査は、その名の通り、羊水を検査する。ので、羊水がちゃんとある状態でしか検査
できません。
適用は、16週以降。結果が出るのに2~3週間かかります(ここ重要です)
費用はまちまち。10万円くらいと思っていると、5万円日帰りのところもあったり、
絶対に一泊入院のところがあったり。大体、10万~20万目安で。ほんと色々なんで詳しくは
かかりつけの病院で。

羊水ってのは、例の腐るので有名な(冗談です)アレですけど、何かというと、胎児が過ごす
子宮を満たしている液体。これがあるので胎児は外界からの衝撃から守られている。
羊水過小などのトラブルがあると、奇形になったり、肺の形成がされなかったりする。
で、胎児は羊水を常に飲み込んで排出して、を繰り返している。
大雑把に言うと、赤ちゃんは自身のオシッコに満たされているワケだ。

なので、腎臓が形成されない先天性疾患(ポッター症候群)などでは、二次的な奇形、
肺の形成不全になり、致死性になる。オシッコは偉大。

羊水が検査できるほど増えるのが16週くらいなので、それ以前は検査できない。
では、羊水はどうやって取るのか。

完全に物理。
お腹にズブッと針を刺して、チューッと取る。エコーで胎児にぶつからないようにしながら、
直接、針を刺すのでけっこうなリスクを伴う。

針を刺すということは、感染のリスクもある。
ので、羊水検査の流産リスクは0.3%とか言われています。

が、結局日本では、「ちょっと怪しいかな」という状況での羊水検査が大半を占めているので、
流産しても、それが羊水検査由来とは限らないというか…
なので、実際の羊水検査そのものの流産リスクは0.06%だ、という話も、ある。(ここも重要!!)

ま、いずれにしても決して簡単な検査ではない、ということ。
ちなみに、針をブスッと刺す時、病院によって麻酔する場合としない場合があります。
痛みはそれぞれ。全く痛くなかったよ、という人がいる一方、叫ぶほど痛かったという人も。

羊水を採取した後は、しばらく安静、抗生物質をもらって帰るみたいなのが多いですが、
病院によっては入院が必要な場合もあります。




120名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 02:01:40.94 ID:eoAqOBoBO.net

産めない自分にはあまり関係ないけど興味深いスレ
きれいにまとまってるし




1211 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/17(金) 18:45:53.08 ID:snhbm25P0.net

羊水検査そものもの、簡単ではなく、費用も高い。
加えて、羊水検査のハードルを上げているもの、それは

「産科は羊水検査を受けさせたくない」
という現実があります。

産科は妊娠させて産まれるまでを面倒みる場所。正直、子供が障害児でもあんまり関係ありません。
(大変な子供が産まれて苦労するのは小児科、新生児科)

加えて、中絶ということになれば、16週以降。必ず中期中絶になってしまいます。
中期中絶、これは壮絶です。私もあまり文章にしたくありません。

「普通の出産と変わらない、物理的に子宮口を広げて、人工的に陣痛を起こして
ムリヤリ産ませるカンジ」と言ったら良いのでしょうか。
壮絶です。子供もずいぶん大きくなっており、完全に「小さい人」。
死産届けも火葬も必要になります。
なので、「出来ちゃった~マジ堕ろす」みたいな時は、急がなければならないのです。
まあ産科だって中期中絶なんて嫌だろうなあ。それはわかるんですけど…




1221 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/17(金) 18:48:29.04 ID:snhbm25P0.net

で、産婦人科ガイドラインにはこうあります。
 妊娠の管理の目標は,妊娠が安全に経過し,分娩に至ることであるが~(中略)
基本的な理念とし て出生前に行われる検査および診断はこのような目的をもって実施される.
しかし,医学的にも社会的および倫理的にも留意すべき多くの課題があることから~(後略)

長々と引用しましたが、できることならやりたくない感満載です。

そして、この後も色々書いてありますが、以下の場合にしか
「確定診断」しちゃイカンよとなっているのです。

1. 夫婦のいずれかが,染色体異常の保因者である場合
2. 染色体異常症に罹患した児を妊娠,分娩した既往を有する場合
3. 高齢妊娠の場合
4. 妊婦が新生児期もしくは小児期に発症する重篤なX連鎖遺伝病のヘテロ接合体の場合
5. 夫婦の両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体劣性遺伝病のヘテロ接合体の場合
6. 夫婦の一方もしくは両者が,新生児期もしくは小児期に発症する重篤な常染色体優性遺伝病の
ヘテロ接合体の場合
7.その他,胎児が重篤な疾患に罹患する可能性のある場合

なので、「ちょっと心配なんで調べてください」なんて35歳未満の妊婦が言ったところで、
まずまず、やってもらえません。
たとえNTが心配でも流されておしまいな産科はいっぱいあります。
ひどい所になると、所見があっても言わない産科まであるという話です。
血清マーカーまで進めたら、確率によってはスムーズに羊水に進めるかもしれません。
でも、微妙な確率だと難しいでしょうね。

なんで、ネットには「スムーズに羊水が受けられるコツ」なんてものまであったります。
例えば、親戚にダウン症がいて心配だ、などと盛ってみるなど。しょーもないです。




1241 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/17(金) 18:51:15.47 ID:snhbm25P0.net

そして、駅前産科あたりだと、羊水そものをやってない場合だっていっぱいあります。
羊水受けたいです、なんて言ったら最後
「うちではやってませんので、病院を移ってください」とか言われたりします。
普通は妊娠が確定した時点で分娩の予約を取っているので、これは困ります。

なんで、現在は四の五の言わずに羊水をやってくれる病院に、現在かかっている産科には
ナイショで受けに行くみたいな例も多いのです。

もちろん、普通にかつ事務的に優しく受けさせてくれる病院もいっぱいあります。
でも、未だに説教かますような医者も助産師もいっぱいいる現実があります。
体験談なんて山ほどネットに転がっています。

大手産科や大学病院などは比較的、理解がある傾向にあります。
こういう目に遭わないようにするには病院選びから、ということになるでしょうか。

しかし妊娠したからといってすぐに障害児の可能性を考える人もそうそういません。
現在、障害児を抱えている人も、以前は私たちと同じ、「障害児に縁のなかった人」
だった訳です。
しかも産科も限られていますし居住の問題もあります。

「調べればわかる障害児を授かるのは自業自得」とディスる前に、こういった現実が
あることを知って欲しいです。




127名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 18:56:33.46 ID:g0fwbPX90.net

1は今妊婦で羊水やったってことでいいの?




1291 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/17(金) 19:10:41.56 ID:snhbm25P0.net

>>127
上の方に書いてありますが、ハイリスク妊婦でえらい苦労して出産済。
羊水は受けておりません。
障害児を授かる可能性があった為、あれこれ調べて今に至る頭でっかちです。





128名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:04:57.86 ID:fsk+E6sh0.net

妊娠初期の中絶の場面何度か見たことあるけど、私が見た所は医者や看護師が談笑しながらやってたな
妊婦は麻酔でぐったりしてる中そんなんだったから、なんかおかしくね?と思ったのを覚えてるわ




1291 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/17(金) 19:10:41.56 ID:snhbm25P0.net

>>128
それはおかしい。
でも、ひとつひとつ感情移入しちゃうとできない仕事かもしれない、とも少し思う。




133127@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:24:00.64 ID:fsk+E6sh0.net

>>129
たしかにいちいち感情移入なんてしてらんないんだろうな。結構頻繁に中絶の人来てたし。




134名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:25:24.83 ID:dFAbDV1Q0.net

>>133
じゃあ医師看護師は中絶する奴に配慮せねばならんのか?w




136127@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:32:08.95 ID:fsk+E6sh0.net

>>134
中絶した奴というより、中絶っていうこと自体に何か思うところは無いのかなって感じただけだよ




137名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:40:54.45 ID:dFAbDV1Q0.net

>>136
人として中絶に心が痛むのはわかるが
仕事はまた別よ
一応法律上人じゃないっていう名目で堕胎されるしね胎児は




131名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:18:19.21 ID:dFAbDV1Q0.net

麻酔で意識がなければ笑い話もするよ
それが医療人
そもそもなぜ中絶のために気を使わねばならんのか




132名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:19:16.99 ID:g0fwbPX90.net

>>131
ほんとこれ




133127@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:24:00.64 ID:fsk+E6sh0.net

>>131
いやオペ室とかはさ、医者は談笑やら好きな音楽かけたりとか普通に電話出たりとかしてるけど、手術と中絶ってなんか違う気がしてさ…目的とかもちょっと違ってくるじゃん?




139名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/17(金) 19:51:01.44 ID:dFAbDV1Q0.net

倫理観を問うなら中絶を依頼する側が先だと思うんだがなー
中絶の理由の99%が経済的理由だろ?w




1441 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/19(日) 09:23:47.04 ID:gczJEcvz0.net

中絶の是非や医療関係者の振る舞いなど、スレチですが私も思うところはあります。

例えば、中期中絶は「出来ちゃった~」などのバカばっかりではなく、
致死性の障害が発覚してやむを得ず…なんてこともある訳で、そんな際に
談笑されてそれに気づいちゃったらさぞ傷つくだろうなとは思います。

ただ、あくまで仕事なので感情移入を求めている訳でもなく
人間としての当たり前の気遣いと淡々とした仕事ぶりが求められているのではないでしょうか。
まあぶっちゃけ知らない所で何思われても何されていてもいいと思う。個人的には

私が入院していた大学病院は、とても温かい所で、夜中一緒に泣いてくれたナースさえいました。
正直、イメージと違うな、と思うと同時に本当に支えられました…感謝しかありません。




148名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/20(月) 09:27:11.25 ID:87HUXKK90.net

>>144
中絶をするにも、必ずアナムネは取るので、事情を知らないなんてことありませんよ。
裏で談笑なんて、まずないですから。
そういうイメージをつけられても困りますので。
いくら自費で中絶ってなっても、赤ちゃんを殺すんですからいい気はしませんし、
とてもじゃないけど笑えないです。
ベテランになってもそうです。




1511 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/20(月) 10:41:26.42 ID:HJsFpL450.net

>>148
そうでしょう!!私は医療関係者、皆さん素晴らしい人ばっかりだったので、
とてもじゃないけど談笑するなんて信じられません。
そういう書き込みがあったので、そういう方もいるのかな、と。
でも、あって欲しくはないですね、個人的には。
だからといってみんな悲しむべきだ、とも思いませんけれども。

あれだけ真摯に命に尽くしている方々です、良い気分な訳がない。
ということで皆様も誤解ないよう。




1451 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/19(日) 16:40:19.64 ID:gczJEcvz0.net

なかなか受けられない羊水検査には、加えて「時間」という制限さえあります。

まず、エコーでNTを指摘される週数は10~12週頃。で、例えば血清マーカーを受けようとなっても
15週からしか受けられません。で、結果が出るまで約10日、
これは確率が高いね、では羊水しましょうか、となって、こっから予約して検査受けて…
で、結果が出るまで2~3週間。

ちょっと数えてみても、中絶タイムリミット21週の間におさめるのには、
かなり急がなければならないことがわかるでしょうか。
あれこれ悩んでいる時間は全然無いのです。子供と、その命の大事な選択なのに。

しかも18週あたりから、胎動を感じたりします。

お腹で動く自分の子供の障害を疑いながら、医者に説教されつつ、完全に安全じゃない検査ですよ!
とか脅されて、これから分娩を予定している産院の心証を悪くして、で、10万円以上もかかる
痛い検査を受ける…

どれほど大変で理不尽でハードルが高いことか。
なので、ちょっと疑いがあったからって、そうそう全員が受けれる検査ではないのです。
この環境で羊水を受けなかったからといって
「ダウンは自業自得」なんて、私にはとても思えないのです。




154名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/20(月) 11:11:35.15 ID:Ujq8VbXC0.net

兄嫁が妊娠した時のこと思い出したわ。
詳しい事は聞いてないからわからないけどお腹の中の検査で障害を持って産まれる可能性大って言われてた。家族全員が悩みに悩んでた所お腹の中で亡くなってしまった。心の奥でホッとしてしまった自分が恐ろしかったよ。




159名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/20(月) 20:54:26.20 ID:76klxNuYi.net

ダウン症って性犯罪犯しても罪軽減もしくは無罪になるよね。

まさに歩くゴミだわ




1611 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/20(月) 21:46:21.89 ID:fvZKthHQ0.net

個人的には欠陥品とかは意見としては理解できます。
でも、私たちの染色体にも必ずエラーは含まれており、その場所がたまたま悪かった
人と私と一体何が違うって運だけだよなあ、と思う訳です。
後天的な障害だってそうですよね。車にひかれるとか、運だよ運。
なので、障害者をディスるとそのまま自分にブーメランな気がしてどうしても
そういう気持ちになれません。

同時に、障害者を家族に抱える方はそれはもう大変すぎて、絶対に嫌だという気持ちも
もっともだと思います。
なので、出生前診断がもっと身近なものになればいいと思います。

さらに、それでも社会には「障害者」が含まれる、これは人間の抱えたリスクであり、
そのリスクを個人に抱えさせるのもどうなのかな、という…
ある程度は社会が面倒見る必要を感じます。

今は健常だけど、私だって息子だって、いきなり「障害者」にならないとは限らない。
その時に見捨てられる社会は嫌なので、今いる障害者に対して社会的保障をしたい、と、
そんな趣旨です。




163名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/20(月) 23:50:36.08 ID:5dsr+nZD0.net

ダウン症の本人が悪いとは思わないな
本人は好きでエラー持ちになったわけじゃない

でもさ、家族にダウン持った人は本当に大変だから検査はもっとスムーズに出来るようになってほしいよ
ダウンの親はまだ背負えるかもしれないけど、兄弟姉妹には重すぎると思うんだよ




1641 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/21(火) 00:02:18.37 ID:fvZKthHQ0.net

さて、「羊水検査の時間的制約」について説明しましたが、実はもうひとつの確定診断である
「絨毛検査」、これは実は、タイムリミットにおいて少し有利になる検査です。

絨毛と呼ばれる胎盤の元を取り、それに含まれる胎児のDNAを調べる検査。
適用は、9週~13週。

基本は羊水検査と同じ、トリソミーを確定させるものです。
ですが、羊水よりもたくさんDNAを採取できるので、より詳細な遺伝子検査ができるのだ
そうです。

なんだ、いいことばかりじゃないか!と思うんですけど、それがそうでもありません。
まず単純に適用の期間がすごく短い。

そして、とりあえず確率を見る母体血清マーカーの適用は、15週から。
要するに「血液検査でマズかったらこれを受ける」ができない。

加えて病院の少なさです。
針をズブッと挿して組織を取るこの検査は、なかなか特殊な技術が要るようで、実施している
病院がすっごく少ないんですね。

なので、転座保因者や、遺伝疾患がある、以前にトリソミーを授かったなど、
「何が何でも出生前診断!」と思っている人以外はとても受けにくい、というか、
普通の妊婦さん、頭の中にカスりもしないと思います。




1661 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/21(火) 19:50:04.09 ID:agYb/wIQ0.net

さて、あれこれ出生前診断について細かく書きましたが、これからのメリットデメリット、
良い点悪い点など、大体ご理解いただいたところで、近頃、画期的な検査方法が出現しました。

「新型出生前診断」

名前の通り、まったく新しいタイプの検査です。日本では、なんと昨年から!実施という、
非常に、非常に新しい検査です。
大きなニュースになったため、名前だけはご存知な方も多いはずです。
しかし、実はこの「新型出生前診断」というのは、マスコミが勝手に付けた名前で、
本当は無侵襲的出生前遺伝学的検査とか母体血細胞フリー胎児遺伝子検査とか言うらしです。
どうでもいいですね!現場ではNIPTとか呼ばれることが多いみたいです。

この検査、なんと、母体の血液検査だけで、トリソミーを検出するもの。
要するに技術が上がって母体血液中の胎児由来の染色体を検出できるようになったのです。
理屈からいえば胎児の染色体を調べるのですから、そりゃ外れないでしょう。

その確率、陰性的中率で99.9%!!
これで大丈夫だったら、まずまず大丈夫。

適用は、10~18週。結果は約2週間後。
頑張れば、初期に中絶もできる!!あれこれ負担が少ない!

今まで行われてきた出生前診断って何だったの??ってくらい、革新的。
これはすごい!どんどんやりましょう!!
でもやっぱりそんな訳にはいかないのですよ!!

今回のこのスレは、ここが一番言いたいことかもしれません。
まったくもう、なんってこったい!!まだまだ続くよ!




1671 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/22(水) 19:09:34.91 ID:fRUAlQPz0.net

もともと出生前診断で、障害とか、あんまりハッキリさせたくない産婦人科学会。
気持ちはわかります。わかるけど…!!

どうして産科は出生前診断に消極的なんでしょうか。
結局は、よく言われる「命の線引き」「人権」「優生学的差別」こんなあたりが問題になるからです。

有名なダウン症の団体など、当然この検査には断固反対しています。
染色体で人を線引きするのか、どのような染色体だったら生きていい、など人間が決めるべきじゃない。
他には、染色体は究極の個人情報であり胎児の人権を脅かしているなんていうンなアホな理論さえあります。

新型出生前診断が実施されるにあたり、日本はアメリカに1年ほど遅れていました。
まあアメリカの会社で開発されたので、それはしょうがない。
しかし、導入の際に、たくさんの条件もつけました。

高齢出産(35歳以上)
両親に染色体異常がある
過去にトリソミー等染色体異常児を妊娠した

けっこうなハードルです。
しかも、実施している病院もすっごく少ないです。現時点で、全国50件に満たないカンジです。
費用もクソタカ。20万以上。

で、さらに言うと、99.9%の陰性的中率、
要するに、「ダウン症ではないです」と検査で出ると、ダウン症じゃない確率は99.9%

では偽陽性率、要するに「ダウン症ですよ」と出るけどダウン症じゃない率はいくつか。
これがけっこう高いんですよ。
この検査、年齢が低いほど偽陽性率が上がるんですね。そして20代の妊婦だと、
「ダウン症ですよ」と結果が出てもダウン症じゃない率、なんと50%。

こんな的中率で中絶なんてできないですよね。

つまりこの検査は、
「ダウン症じゃないですよ」という結果が出れば、まずまず安心していい。
だけど、
「ダウン症ですよ」との結果が出れば、結局は確定診断のために羊水検査をしなければ
ならない、ということなのです。
20万かけても結局、10万で羊水受ける…だったら最初から羊水でいいじゃん、という気が
してきます。

そんなこんなで、夢の検査かと思ったけど、現実はそうはいかないのです。
せめて、保険適用で安く、広く実施されればこんなに有効な検査もないと思うのですが。




168名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/22(水) 19:32:51.95 ID:oRl/zuwJ0.net

興味深く拝読させていただいています

私は38歳で初妊娠、39歳で初産でした
総合病院の産婦人科で出産したのですが、最初から主治医に羊水検査を申し入れていました
年齢の件もあったのですが、3歳下の妹が養育手帳A1の最重度の知的障碍者だったからです
陽性の場合は中絶することも伝え、了承を得ました
検査をする理由は、障碍児は欲しくないから…
自分の妹が障碍児ということで、幼い時からいじめられてきました
オマエの妹は基地外だ、だからお前もそうだと
年頃になっても、縁談の話なんてきませんでした
恋愛をし、いざ結婚の話になると、妹の件で破談になりました、しかも3度も
同居はしていなくて、施設に死ぬまで入居しているのにもかかわらずです
結局、この歳になるまで独身でいるはめに
高齢だから子供は一人しか生めない、生むならちゃんとした子供をということです
幸いにも陰性で、何の障碍も出ずにすくすくと育っていますが…
兄妹に障碍者(特に知的障碍者)がいる場合は、なかなか結婚にこぎつけるのは難しいのです

検査が受けやすくなって、哀しい思いをする兄弟たちが少なくなればいいのにと思います……




169名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/22(水) 20:39:17.27 ID:j7pSCyyl0.net

1さん乙です

>>168
兄弟に障碍を持った友人がいます
兄弟というだけで、面倒を見るのが当たり前という家庭環境です
年頃の彼女の大事な時間が浪費される事が私には疑問です
本人には言いませんが

出生前診断のハードルがもっと低くなれば、彼女のような人も減るのになと思います




1721 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/23(木) 20:21:18.45 ID:O7FWx66k0.net

>>168
>>169
出生前診断が受けやすくなるのは良いことだと思いますが、それはあくまでも
妊婦の知る権利と中絶する権利を考えてというか、障害児そのものが減ればいい、という
考えは少々危険な風にも思います。

家族の負担が減ることには大賛成。
というか、障害者は社会の抱えるリスクであって、個人で支えるには限界があるのでは、
とそう思っているのです。

そして、いわゆる知的障害者に占めるダウン症の割合は、1割。
要するに出生前診断でわかる障害なんて、ほんとにほんの一部なんですよね。
だから反対、という意見もあるんですけど、それはそれで違うというか
1割でも、判明させられる障害があるのであれば、それは知る権利はあるというかね。

そして22週までの胎児の生殺与奪権は、やはり親にあるべきだよな、と思います。




1731 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/23(木) 20:22:49.41 ID:O7FWx66k0.net

さて、そんな事情で素敵な新型出生前診断は、恩恵を受けられているとは言いがたい
日本の現状を理解したところで、各国の状況はどうなっているのでしょうか。

何となくですね、日本のクソ人権左翼氏ねとかイメージするのですが、これまた
全然バラバラなんですね。

アメリカではたくさんの保険でカバーされており、2万弱くらいで受けられる、とても
身近な検査になりつつあるそうです。
しかし、陽性の中絶率は8割に届かず。要するに、わかってもけっこう産む。
知る権利も、中絶する権利も、そして産む権利もある、というか。
「自由の国」らしいですね。

ドイツでは、95年まで羊水検査が禁止されていました。そしてなんと2011年まで、
着床前診断さえ禁止されていました。
そして、母子ともに健康な場合の中絶は、カウンセリングを受けることが義務づけられています。

ナチスの優生思想の反省から、どうしてもこうなってしまうのでしょう。
敗戦国日本とどことなく似ています。

そして、実際には法律の拡大解釈で羊水検査も行われていること、
そして異常が判明した場合は9割が中絶を選ぶこと、そんなあたりも似ているなあ、と
思ったりします。

ある意味、とても先進的なのはイギリスです。
もともと国による公的資金で血液検査とエコーで確率を算出、異常があれば羊水に
進むことが推奨されています。
ちなみに児の異常での中絶は違法にはなっていません。

異常が判明したうち、9割が中絶を選んでいます。
一方、宗教的、思想的理由で検査そのものを受けない妊婦も3割います。

これらの国策の一番の理由は、「費用対効果」。
障害児を抱えることで必要な税金と、検査を助成することを天秤にかけた、
ある意味社会的に成熟した状態ともいえます。
ちなみに、イギリスは中絶を選んだ妊婦に対する心のケアなどにもきちんと
お金をかけています。

と、進んでるところそうでもないところあります。
当然、各国のダウン症の団体も、けっこう検査そのものを認めない旨を主張したり
しています。

ちなみにフランスでは35歳以上の妊婦に対しての血清マーカーを義務としています。
これもすごいことだなあと。

ま、そんなこんなで慎重なのは日本だけじゃないと、という話なのでした。




174名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/23(木) 20:57:51.21 ID:bL6rPmkA0.net

出生前診断かー
そんなの話にも出なかったわ
ギリギリ高齢じゃなかったからかね
不安だったな
そして390gで生まれちゃったので障害持ちになった




1761 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/24(金) 18:41:51.14 ID:o60OJTF90.net

>>174
いろいろ大変でしたね。
うちは24wでうっかり出そうになりつつ、持ちこたえたのでけっこう大きくて
Nでは楽勝グループでした。24wの時の推定が400gだったので、その時に出産してたら
同じような立場だったのでしょうね。





175名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/24(金) 11:43:01.52 ID:dvLbjZ6y0.net

齢39で10週目で流産、その後41で産んだ私が通りますよっと
妊娠と同時に持病が発覚して22週で転院、9ヶ月手前まで胎児の胃だけがEchoで見えなくて
(心臓はちゃんと4室に分かれてたのは初期に見えてたからそっちは焦らなかった)
食道閉鎖だったらどうしよう、って思い、24週くらいの時に産科の発生学の本を隅から隅まで
読んで、子供のことを調べたよ。
だから主さんの気持ちは分かる。むしろ批判?覚悟で良く書いてると思う。
不安だったよ。私がお腹空いてご飯一口目を食べると必ずドンとお腹を蹴り、美味しいアピールするのに
食べられなかったら…って思ったら、いてもたってもいられなかった。
その子ももうすぐ無事2歳、もりもり食べる子に育ってる。

ほんと、紙一重だもんね、出産も。
世の中のおかーさん、みんな、頑張れ。




1761 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/24(金) 18:41:51.14 ID:o60OJTF90.net

>>175
私は18週から出産まで寝たきり入院だったので、毎日毎日泣いて過ごし、
あげくメンヘルになって臨床心理の先生をつけられ…
とボロボロの毎日でした。
障害について調べ理解することでしか精神を落ち着けられず、すっかり頭でっかちに。
こんな知識で少しでも誰かかラクになるといいなあ、と思います。




1771 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/24(金) 18:43:18.55 ID:o60OJTF90.net

さて、そんなこんなでお腹の子供がダウン症と判明したりしなかったり。
それでも妊娠は続きます。

ところで、これはいろんな所見があって
「おやこれは…」となって、あれこれ調べるという話でしたが、すべてのダウン症をはじめとする
染色体起因障害が出生前にわかる訳では、当然ありません。

ダウン症も、妊娠中は順調過ぎるほど順調で、特に心疾患もなかったりして、でも哺乳力が弱い
とか、グニャグニャしてる(低緊張)とか、そして容貌とかで疑われて、それで検査して
初めてわかる…!!ってのもすごく多いです。

モザイクだと、ダウン症の諸症状が軽くなるので、ますますわかんない。
生まれて何年も原因不明の発達障害だと思われていた、なんて例さえあります。

なので、
「いくら検査を受けるのが大変でも、それでも受けなかった自己責任」
というの当てはまりません。そもそも疑いもしない、疑う余地もない例もすごく多いことを
知っていただきたいです。

さて、22週を過ぎて、赤ちゃんはぐんぐん成長していきます。
といってもダウン症の赤ちゃんは、やはり心疾患などもあり、お腹の中で亡くなってしまうことも
すごく多いです。
そして、小さく早く生まれてしまう傾向にあります。
生まれても合併症ですぐ亡くなってしまう例も多いです。
心疾患を根治させ、長生き路線に乗れる子、そもそも心疾患も持たず、割と健康な子、
ダウン症も色々です。




1821 ◆cjQkF7nxa6 @\(^o^)/2014/10/24(金) 22:34:01.61 ID:o60OJTF90.net

まあなんだかんだで生まれてきたとします。
おめでとうございます!

生まれた時に「おや、これは…」となる例としては、

哺乳が弱い
低緊張
心臓に問題(雑音がするとか)
よく寝る
泣かない
見た目の特徴いろいろ

こんなんで疑われて、で、検査をして確定となります。
特異な容貌、とは言われていますが、ではその容貌とは??
いわゆるダウン症のアレですけど、細かく見ていくとこんなカンジになります。

短頭
扁平な後頭
蒙古人様眼裂
はっきりとした二重
内眼角贅皮
小さな耳
耳輪内転
落ち込んだ平坦な鼻骨
短く太い指
第5指短小
第5指内彎
短い手足
直毛で薄い髪
小柄
未発達な顎
舌が長い
猿線(ますかけの手相)

合併症で有名なのは、何度も出てくる心疾患に加え
難聴
浸出性中耳炎
斜視
幼少期に白血病のリスク
低緊張からくる運動発達の遅れ、それにともなう肥満

その他、食道閉鎖、鎖肛、十二指腸閉鎖、白内障、屈折異常などもあったりなかったり。

これらすべての特徴が必ず出る訳ではありません。
人によって、あったりなかったりします。




181名も無き被検体774号+@\(^o^)/2014/10/24(金) 21:18:22.97 ID:s7E24d1U0.net

来月の今頃には帝王切開で2人目が生まれる予定の
俺にはタイムリーなスレだ

正直すげえ怖い。五体満足で生まれてきてほしい




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